Alzheimer familiar: El síndrome de «Siempre Alice»
Aunque parezca increíble, en algunos casos una persona joven, de 30 a 60 años, pueden padecer Alzheimer; como sucede en el llamado Alzheimer presenil o Alzheimer Familiar. Corresponde a pacientes que presentan una mutación genética familiar en uno de los genes que codifican la proteína asociada al Alzheimer Beta Amiloide, en su forma precursora llamada APP (Proteína Precursora de Amiloide) o en las enzimas que la modifican o degradan, llamadas presenilinas.
El nombre de presenilina nace especialmente porque estas enfermedades familiares comienzan en forma «presenil», considerando este ciclo vital como antes de los sesenta años. A pesar que actualmente el término de senilidad está relacionado con períodos más tardíos, lo cual hace todavía más problemática la epidemiología de esta enfermedad. Dado que el alargamiento de las esperanza de vida de la población aumenta la susceptibilidad de padecerla.
Aproximadamente el 95 por ciento de los casos de Alzheimer corresponden al senil, no familiar, también llamado esporádico. Pero es esporádico en cada familia, pero muy frecuente en la sociedad, siendo la enfermedad discapacitante no contagiosa más importante del mundo y actualmente en incremento.
El grupo senil si bien tiene una predisposición genética que aumenta el riesgo, no está obligado a tener la enfermedad. Es decir como en la mayoría de las patologías existen diferentes riesgos genéticamente variables: si algún pariente cercano lo presenta aumenta la posibilidad de padecerlo. Pero este riesgo es modificable con medidas ambientales, consejos terapéuticos preventivos y cambios en el estilo de vida.
El Alzheimer Familiar corresponde entonces a un porcentaje de alrededor del cinco por ciento de todos los casos. Es decir tiene una herencia autosómica dominante (Mendeliana). Por lo tanto si se hereda el gen mutado de un familiar se padecerá la enfermedad presenil, mientras la ciencia no pueda evitarlo. Si bien puede discutirse algunos métodos terapéuticos que podrían retrasar el comienzo, todavía no muy validados.
La primera mutación en Argentina fue descripta por el neurólogo Carlos Mangone, pionero en esta enfermedad en Latinoamérica y la investigadora Laura Morelli del Instituto Leloir hace más de 20 años; en una familia con una modificación patológica en la presenilina1.Sobre esta enzima luego fueron encontrándose algunos otros casos en laArgentina.
En el mismo sentido hemos publicado la primer y única mutación de presenilina 2 descripta en nuestro país, en toda una familia. En este estudio trabajó mi equipo del Programa deAlzheimer de la Facultad de Medicina de la Universidad de Buenos Aires (www.pronadial.org), especialmente Carolina Muchnik, junto al equipo de Morelli.
Este año se ha publicado otro trabajo pionero en el Journal of Neurology and Stroke sobre el primer tipo de mutación de APP que se detecta en la Argentina. Un trabajo realizado por un grupo Argentino y publicado por el equipo integrado por el Dr. Marcos Fernandez Suarez y la Dra. Griselda Russo, junto a Morelli y nuestro grupo de Investigación deAlzheimer Argentina.
Debe pensarse, sin embargo, que son pocas los casos de Alzheimer familiar descriptos en laArgentina y en el mundo en general. Pues a pesar de corresponder de tres y al cinco por ciento de todos los casos debería existir una gran cantidad de pacientes. Pues este pequeño porcentaje tendría que ser mucho más numeroso, dado la cantidad de pacientes existentes (en nuestro país aproximadamente 500.000 pacientes), sin embargo: no se diagnostican correctamente o se subdiagnostican.
La película «Siempre Alice» muestra un caso de mutación familiar, planteando muy claramente la problemática de lo que esto significa: el comienzo temprano de esta enfermedad degenerativa tan impactante. Tanto en lo desbastador sobre cognición y la personalidad, como en su rápida evolución; que es muy heterogénea e idiosincrática, a pesar de tener síntomas paradigmáticos y generales. Por lo cual se debe respetar la subjetividad individual y las características socio-culturales de la familia.
El cuadro presenil genera en la persona una alteración de su actividad, un gran impacto familiar y la necesidad de un consejo genético posterior. Esta película muestra en forma muy exhaustiva y realista el problema que conlleva esta enfermedad.
Pueden existir muchas Alice que requieran de un correcto diagnóstico, de ayuda individual y apoyo familiar. Es necesario que lo conozcan médicos, familiares y toda la comunidad.
Fuente. BAE Negocios